Ogroženost za nastanek raka dojk in/ali jajčnikov je povezana s številnimi dejavniki. Eden od teh dejavnikov je starost. Na razvoj raka lahko vplivajo različni reproduktivni in hormonski dejavniki ter nadomestno hormonsko zdravljenje. Družinska obremenjenost je prav tako lahko povezana z večjo ogroženostjo za nastanek raka. Ženske, katerih krvni sorodniki so zboleli za rakom dojk in/ali jajčnikov, so bolj ogrožene, da se tudi pri njih pojavi rak dojk in/ali jajčnikov.

V primerih, ko gre za dedno gensko okvaro, opažamo pri več družinskih članih enako rakavo bolezen, ali značilen vzorec pojavljanja sicer različnih rakov. Taki raki so posledica dedne genetske ogroženosti in ta ogroženost se lahko prenese tudi na potomce. Pri nosilcih okvar v teh genih je verjetnost, da bodo zboleli za rakom dojk in/ali jajčnikov, občutno višja kot v splošni populaciji. Med njimi sta klinično daleč najbolj pomembna gena BRCA1 in BRCA2.

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in kadar je genski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki odločitev o testiranju sprejme na podlagi vnaprej določenih kriterijev na rednem mesečnem konziliju.

Obravnava v genetski ambulanti še ne pomeni, da bo posameznik moral opraviti genetsko testiranje. Posamezniki, ki se zavedajo večje ogroženosti za nastanek rakave bolezni in vedo, da so nosilci mutacije na genih, ki so odgovorni za pojav dednega raka dojk in jajčnikov, lahko lažje in z večjo gotovostjo soodločajo pri programu kontrolnih pregledov in načrtovanju zdravljenja.

Podatek o mutaciji genov BRCA je pomemben tudi pri zdravljenju raka dojk in raka jajčnikov. Pri zgodnjem raku dojk informacija o mutaciji genov BRCA pomaga pri izbiri kirurškega zdravljenja in obsega operacije, pri razsejanem raku dojk pa mutacija genov BRCA predstavlja tarčo za zdravljenje z zaviralci PARP.  Pri raku jajčnikov je poleg ugotavljanja družinske obremenitve z mutacijo genov BRCA in s tem povezanim preventivnim ukrepanje pri zdravih sorodnikih, je izvid pomemben tudi za zdravljenje bolnic z rakom jajčnikov.

Za vas smo pripravili dva kratka, poučna videa ki prikazujeta posledice mutacij genov BRCA 1 in 2, ter postopek genetskega svetovanja, ki je pomembno pri preprečevanju in zgodnjemu odkrivanju določenih oblik genetsko pogojenega raka.