Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in kadar je genski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni.

Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (klinični genetik, genetski epidemiolog, kirurg, radioterapevt, internist onkolog, ginekolog, radiolog, pediater,...), medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.

Kdaj se je smiselno posvetovati z zdravnikom o napotitvi na gensko obravnavo?

Če odgovorite na katero koli od spodnjih vprašanj z DA, je smiselno, da se posvetujete z osebnim zdravnikom glede napotitve na onkološko genetsko obravnavo:

Ali je bila pri vas ali pri katerem od vaših krvnih sorodnikov odkrita genetska okvara (oz. mutacija/patogena različica), ki je povezana z visoko ogroženostjo za raka?
Da/ne 

Ali je bila pri vas ali pri katerem od vaših krvnih sorodnikov v prvem ali drugem kolenu (mama, oče, brat, sestra, stric, teta, dedek, babica, vaš otrok) postavljena katera od naštetih diagnoz: rak debelega črevesa ali rak telesa maternice pred 50. letom, rak dojk pred 50 letom, rak dojk na obeh dojkah, rak dojk pri moškem, rak jajčnikov, rak trebušne slinavke, metastatski rak prostate?
Da/ ne 

Ali sta v vaši družini dva ali več sorodnika (oz. sorodnici) po isti krvni veji zbolela za rakom prostate ali rakom dojk (ne glede na starost ob diagnozi)? 
Da/ne

Ali imate v vaši družini po isti krvni veji sorodnika (oz. sorodnico) z rakom debelega črevesja ali maternice (ne glede na starost ob diagnozi) in je po tej krvni veji prisoten še kateri izmed naštetih rakov: rak želodca, trebušne slinavke, jajčnikov, sečil, možganov, žolčnega sistema ali tankega črevesja?
Da/ne

V kolikor so v vaši družini prisotne druge diagnoze rakavih bolezni jih prosimo posredujte vašemu zdravniku, ki bo presodil glede ustreznosti napotitve na genetsko svetovanje (navedite sorodstveno vez in diagnozo raka in starost ob diagnozi).

Kdaj pomislimo na prisotnost dednega sindroma za raka? 

3. Dedni sindromi, povezani z rakom dojk, jajčnikov, pankreasa in prostate

Posamezniki, ki so poslani na posvet v ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana, ne opravijo nujno tudi genskega testiranja. Odločitev o testiranju sprejme multidisciplinarni tim na rednem mesečnem konziliju.

Na posvet je smiselno napotiti:

• v družini že ugotovljena verjetno patogena/patogena različica (oz. mutacija);
• negativen izvid opravljenega genetskega testiranja na Onkološkem inštitutu pred letom 2014 za posameznike, ki izpolnjujejo spodaj navedene kriterije;
• bolnica z rakom dojk, ki:
  • potrebuje izvid genetskega testiranja za načrtovanje sistemskega zdravljenja raka;
  • ima ob diagnozi ≤50 let;
  • ima trojno negativni karcinom dojk;
  • ima ≥2 primarna karcinoma dojk;
  • ima pozitivno družinsko anamnezo raka dojk, jajčnikov, pankreasa in/ali prostate;
  • ima histološko lobularni karcinom in je hkrati prisotna pozitivna družinska anamneza za difuzni karcinom želodca in/ali lobularni karcinom dojk;
  • ima osebno in/ali družinsko anamnezo mehkotkivnega sarkoma, osteosarkoma, primarnega tumorja CŽS in/ali adrenokortikalnega karcinoma, pred 46. letom starosti;
  • ima klinične znake nevrofobromatoze tipa 1 (kožne nevrofibrome, kožne madeže barve bele kave, Lischeve nodule, optični gliom, pleksiformni nevrofibrom…);
  • ima osebno anamnezo karcinoma ednometrija in raka ščitnice in/ali makrocefalijo (≥58 cm) in/ali muliple gastrointestinalne hamartome in/ali prisotne dermatološke posebnosti (trihilemomi, palmoplantarna keratoza, papilomatoza oralne sluznice);
• bolnik z rakom dojk;
• bolnica s karcinomom jajčnikov ali jajcevodov ali primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (ne glede na stadij);
• bolnik/bolnica z eksokrinim karcinomom pankreasa (ne glede na stadij);
• bolnik z rakom prostate:
  • če potrebuje izvid genetskega testiranja za načrtovanje sistemskega zdravljenja raka;
  • z metastatsko boleznijo;
  • s pozitivno družinsko anamnezo raka dojk (≤50 let), jajčnikov, pankreasa ali prostate;
  • s pozitivno družinsko anamnezo raka prostate v prvem kolenu (pri očetu ali bratu) ali pri večih sorodnikih po isti krvni veji, kjer se je rak pojavil pred 60. letom starosti ali pa je šlo za metastatsko obliko;
  • s pozitivno družinsko anamnezo naslednjih rakov pri ≥3 sorodnikih po isti krvni veji: karcinoma debelega črevesja/danke, endometrija, jajčnika, želodca, tankega črevesja, ledvic, urotelnega trakta, trebušne slinavke, žolčevodov ter melanoma.
• pri bolniku/bolnici z rakom, kjer je iz tumorja ugotovljena genetska okvara, ki bi lahko bila zarodna;
• zdrav posameznik s pozitivno družinsko anamnezo raka dojk, jajčnikov, pankreasa in/ali prostate pri enem ali več sorodnikih, ki izpolnjujejo zgoraj naštete kriterije (v kolikor je to možno, se genetsko testiranje najprej opravi pri že obolelem sorodniku).

V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana lahko pacienta napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika. Napotni zdravnik mora jasno navesti razlog napotitve in jo obrazložiti z vsaj enim od zgoraj naštetim kriterijem.

Na genski test so po posvetu poslani le tisti posamezniki, ki ustrezajo kriterijem za testiranje (po sklepu multidisciplinarnega konzilija onkološkega genetskega svetovanja Onkološkega inštituta Ljubljana in testiranja).