Podatek o mutaciji genov BRCA je pomemben tudi pri zdravljenju raka dojk in raka jajčnikov. Pri zgodnjem raku dojk informacija o mutaciji genov BRCA pomaga pri izbiri kirurškega zdravljenja in obsega operacije, pri razsejanem raku dojk pa mutacija genov BRCA predstavlja tarčo za zdravljenje z zaviralci PARP. Pri raku jajčnikov je poleg ugotavljanja družinske obremenitve z mutacijo genov BRCA in s tem povezanim preventivnim ukrepanje pri zdravih sorodnikih, je izvid pomemben tudi za zdravljenje bolnic z rakom jajčnikov.
Zarodne mutacije genov BRCA 1 in 2 in zdravljenje raka dojk
Podatek o zarodni mutaciji genov BRCA 1 in 2 je pomemben tudi pri zdravljenju raka dojk.
Ko gre za zgodnji rak dojk, ta informacija pomaga pri izbiri kirurškega zdravljenja. Pri večini bolnic se, če je le možno, odločimo za ohranitveno operacijo dojk. Če pa je prisotna mutacija genov BRCA, pa bolnici priporočimo odstranitev cele obolele dojke in zraven še preventivno odstranitev druge dojke. Prav zato bolnice, ki so na predoperativnem zdravljenju, tega po novih smernicah priporočamo vsem s trojno negativnimi in Her2 pozitivnimi raki, ki imajo tumor večji od 2 cm, napotimo v genetsko ambulanto. Še pred kirurškim zdravljenjem, ki sledi predoperativni kemoterapiji, je tako na voljo informacija o mutaciji in se temu primerno prilagodi tudi obseg operacije.
Pri razsejanem raku dojk pa mutacija BRCA 1 ali 2 predstavlja tarčo za zdravljenje z zaviralci PARP. Zdravila iz te skupine so olaparib in talazoparib. Niso še na listi zdravil, so pa že registrirana pri Evropski komisiji za zdravila. Za bolnike, za katere so onkologi mnenja, da bi imeli korist od tega zdravljenja, zaprosimo za odobritev ZZZS. Še posebej so ta zdravila pomembna pri trojno negativnem raku dojk, kjer je delež mutacij BRCA 1 in 2 višji kot pri ostalih podptipih, možnosti različnih zdravljen pa manjše.
pripravila: dr. Simona Borštnar, dr. med., specialistka interne medicine internistične onkologije
Zarodne mutacije genovBRCA 1 in 2 in zdravljenje raka jajčnikov
Rak jajčnikov je bolezen, ki se lahko pojavlja kot posledica zarodne mutacije genov BRCA 1/2. Zadnji podatki kažejo, da je zarodna mutacija genov BRCA 1/2 prisotna pri približno 20 % bolnicah z rakom jajčnikov, ne glede na družinsko obremenitev. Zaradi tega vsem bolnicam z rakom jajčnikov svetujemo genetsko onkološko svetovanje in testiranje na zarodno mutacijo genov BRCA 1/2 že ob postavitvi diagnoze. Poleg ugotavljanja družinske obremenitve z zarodno mutacijo genov BRCA 1/2 (preventivno ukrepanje pri zdravih sorodnikih), je izvid pomemben tudi za zdravljenje bolnic z rakom jajčnikov.
V primeru zarodne mutacije genov BRCA 1/2 bolnice z rakom jajčnikov, ki so zaključile zdravljenje s kemoterapijo, s katero je bil dosežen odgovor na zdravljenje, prejmejo vzdrževalno zdravljenje z zdravilom olaparib. Zdravilo olaparib je zaviralec encima PARP (poli-ADP-riboza-polimeraza), ki so učinkoviti v primeru mutacije genov BRCA 1/2.
V Sloveniji uporabljamo zdravilo olaparib od leta 2016 za zdravljenje ponovitve raka jajčnikov, v primeru prisotne zarodne mutacije v genih BRCA 1/2. Pred kratkim (v letu 2020) je bilo zdravilo olaparib odobreno tudi v primarnem zdravljenju raka jajčnikov (po zaključenem kirurškem zdravljenju in po zdravljenju s kemoterapijo) v primeru mutacije genov BRCA 1/2.
Mutacije v genih BRCA 1/2 so lahko prisotne tudi samo v tumorju, medtem, ko jih v krvi ni. V tem primeru govorimo o somatski mutaciji, ki ni dedna (ni zarodna mutacija). Zdravilo olaparib uporabljamo pri zdravljenju raka jajčnikov v primeru zarodne ali somatske mutacije genov BRCA 1/2. Zaradi tega vsem bolnicam z rakom jajčnikov določamo mutacijo genov BRCA 1/2 tudi iz tumorskega tkiva.
pripravil: doc. dr. Erik Škof, dr. med. Specialist internistične onkologije
© Europa Donna | Izdelava spletnih strani Positiva rešitve d.o.o.