Po natančnem pregledu družinske anamneze je mogoče oceniti, kakšna je verjetnost, da ima posameznik okvarjen gen, ki poveča ogroženost za zbolevanje za rakom dojk in/ali jajčnikov.
Molekula deoksiribonukleinske kisline (DNK) je nosilka naše dedne informacije. Gen je del dednega zapisa, ki ustreza osnovni enoti dedovanja in v večini primerov vsebuje zapis za določeno beljakovino. V genih nosimo zapis za vse naše značilnosti (npr. barva oči, las itd.), ki jih podedujemo od staršev. Večino genov imamo ljudje v parih, eno kopijo podedujemo od matere in eno od očeta. Nekateri med njimi regulirajo rast in delitev celice, spet drugi skrbijo za nevtralizacijo snovi, ki bi lahko poškodovale celico. Nemoteno in usklajeno delovanje genov je nujno za normalno rast in življenje celice in celega telesa.
Celica postane rakava v zapletenem procesu v katerega so vpleteni različni geni in dejavniki iz okolja, ki vplivajo drug na drugega. Vzemimo kot primer raka dojk. Ta lahko vznikne zaradi različnih vzrokov. Večinoma (90-95%) je rak dojk posledica pridobljenih okvar (t.i. somatskih mutacij) večjega števila genov, do katerih pride sčasoma in zaradi vplivov iz okolja. Mnogo redkeje je rak posledica dedne genske okvare, ki se prenaša na potomce od staršev.
V primerih, ko gre za dedno gensko okvaro, opažamo pri več družinskih članih enako rakavo bolezen, ali značilen vzorec pojavljanja sicer različnih rakov. Taki raki so posledica dedne genetske ogroženosti in ta ogroženost se lahko prenese tudi na potomce. Danes poznamo že kar nekaj genov, ki so lahko vpleteni v razvoj dedne oblike raka dojk in/ali jajčnikov. Pri nosilcih okvar v teh genih je verjetnost, da bodo zboleli za rakom dojk in/ali jajčnikov, občutno višja kot v splošni populaciji. Med njimi sta klinično daleč najbolj pomembna BRCA1 in BRCA2 gen.
© Europa Donna | Izdelava spletnih strani Positiva rešitve d.o.o.