Gena BRCA1 in BRCA2
V družinah, kjer se deduje mutiran (okvarjen) gen BRCA1, praviloma najdemo več članov družine, ki zbolijo za rakom dojk in/ali jajčnikov že pred 50. letom starosti. Pri nosilcih okvarjenega gena je tako verjetnost, da bo oseba zbolela za rakom dojk do 80 leta starosti 72 % (pri ženski brez mutacije okoli 10-%) in za rakom jajčnikov 44 % (pri ženski brez mutacije 1- do 2-%).
Tudi pri nosilkah mutiranega gena BRCA2 opažamo povečano zbolevanje za rakom dojk. Ogroženost za raka dojk do 80 leta starosti je pri nosilkah patogene različice sicer nekoliko nižja kot pri BRCA1 in znaša 69 % , prav tako je pri njih ogroženost za raka jajčnikov nekoliko nižja kot pri BRCA1, in sicer 17 %. Patogene različice na genu BRCA2 pa so obenem povezane s povečano ogroženostjo za nastanek raka dojk in raka prostate pri moških. Zdi se tudi, da je mutacija BRCA2 povezana s povečano ogroženostjo za nastanek nekaterih drugih vrst raka: trebušne slinavke, želodca in raka ustne votline.
Kot smo že omenili, ima vsak od nas dve kopiji genov BRCA1 in BRCA2. Kadar torej podedujemo po enem od staršev eno okvarjeno (mutirano) kopijo, je verjetnost, da bomo zboleli za nekaterimi raki večja kot pri tistih, ki imajo obe kopiji gena normalni.
Kakšna pa je verjetnost, da se bo okvarjen gen prenesel na potomce?
Ker potomec dobi po eno kopijo gena od matere in eno od očeta, je torej verjetnost, da bo sin ali hči podedoval okvarjen gen po enemu izmed staršev 50 % - govorimo o t.i. avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. Na teh pravilih tudi temeljijo nekateri statistični modeli, s katerimi izračunavamo verjetnost, da je preiskovana oseba lahko nosilka okvarjenega gena.