V nekaterih družinah, kjer se rak dojke pojavlja pogosteje, gre lahko za posledico okvar v genih, povezanih z zmerno zvišano ogroženostjo za pojav te bolezni. Med tovrstne gene prištevamo npr. PALB2, CHEK2 in ATM. Nosilke patogenih sprememb v teh in nekaterih drugih genih so približno 2-3 x bolj ogrožene, da zbolijo za rakom dojk, v primeru pozitivne družinske anamneze pa je ogroženost lahko tudi višja. Na ogroženost pomembno vplivajo dejavniki okolja, zelo verjetno pa tudi določene dodatne, trenutno še neznane ali nezadostno raziskane različice v dednem zapisu. Smernice za spremljanje nosilk genetskih sprememb v genih, povezanih z zmerno ogroženostjo za pojav raka dojk, se pomembno razlikujejo od tistih, ki veljajo za nosilke BRCA mutacij. Ker je o omenjenih genih vsako leto na voljo več podatkov, pričakujemo, da se bodo navodila za spremljanje nosilcev v prihodnosti spreminjala, zato jih je potrebno redno posodabljati.
Poleg že omenjenih genov, so spremembe v genih, ki so značilni za različne dedne sindrome (npr. TP53, STK11, PTEN, CDH1) prav tako povezane z občutno večjo ogroženostjo za pojav raka dojk pri nosilcih. Nosilci okvar v teh genih pogosteje zbolevajo še za nekaterimi drugimi raki (npr. difuzno obliko raka želodca, različnimi sarkomi, rakom ščitnice, maternice, jajčnikov, črevesja...), pri njih se maligne bolezni praviloma pojavijo prej kot v splošni populaciji.
V primeru, da je pri posamezniku, ki obišče ambulanto Onkološkega inštituta Ljubljana, potrebno opraviti genetsko testiranje za izključevanje dednega sindroma raka dojk in/ali jajčnikov in v njegovi družini ni znane družinske mutacije, bolnikovo DNK testirajo na mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 in po potrebi tudi na spremembe v nekaterih drugih navedenih genih.
© Europa Donna | Izdelava spletnih strani Positiva rešitve d.o.o.