Rezultati genetskih preiskav

Rezultati genetskih preiskav

V ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana posameznika z rezultati genetskega testa posameznika vedno seznanijo na posvetu, torej osebno in ne po telefonu ali pošti. 

Izvid genske preiskave je lahko:

• pozitiven: prisotna je znana bolezenska sprememba v genu, povezanem z dednimi raki. Preiskovanec je bolj ogrožen, da zboli za nekaterimi vrstami raka. 
• Naj opomnimo, da lahko ob testiranju ugotovijo okvaro v genu, ki je povezan z drugim genetskim sindromom kot je tisti, za katerega je bila oseba testirana. Če ocenijo, da bi bilo to pomembno za preiskovančevo zdravje, ga o tem obvestijo.
• negativen: preiskovanec ni nosilec bolezenskih sprememb v pregledanih genih. Negativen izvid ne more povsem izključiti genetskega vzroka za bolezen pri preiskovancu/v družini, saj je lahko sprememba prisotna v katerem izmed genov, ki ni bil pregledan, ali pa je z uporabljeno metodo ni mogoče zaznati (tehnična omejitev).
• nejasen: zaznana je bila sprememba oz. variacija, katere pomena trenutno ne znajo opredeliti. Tovrstne spremembe se lahko sčasoma izkažejo za vzrok dednih rakov ali pa se kasneje odkrije, da gre za normalne, neškodljive različice. Vsem preiskovancem z nejasnimi izvidi priporočajo, da enkrat letno kontaktirajo ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana za ponovno oceno najdenih sprememb, včasih pa so smiselne dodatne preiskave pri svojcih.

Vse pozitivne izvide in vse negativne izvide (ob testiranju za znano družinsko mutacijo) preverijo s ponovnim odvzemom vzorca.

V primeru tehničnih zapletov pri izvedbi testa je včasih prav tako potrebno ponoviti odvzem krvi.