(01) 231 21 01
europadonna@europadonna.si
Facebook
Twitter
YouTube
Instagram
Mutacija gena BRCA
  • Europa Donna

Rezultati genetskih preiskav

DomovOnkološko gensko testiranjeRezultati genetskih preiskav

Rezultati genetskih preiskav

V ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana posameznika z rezultati genetskega testa posameznika vedno seznanijo na posvetu, torej osebno in ne po telefonu ali pošti. 

Izvid genske preiskave je lahko:

  • pozitiven: prisotna je znana bolezenska sprememba v genu, povezanem z dednimi raki. Preiskovanec je bolj ogrožen, da zboli za nekaterimi vrstami raka. 
  • Naj opomnimo, da lahko ob testiranju ugotovijo okvaro v genu, ki je povezan z drugim genetskim sindromom kot je tisti, za katerega je bila oseba testirana. Če ocenijo, da bi bilo to pomembno za preiskovančevo zdravje, ga o tem obvestijo.
  • negativen: preiskovanec ni nosilec bolezenskih sprememb v pregledanih genih. Negativen izvid ne more povsem izključiti genetskega vzroka za bolezen pri preiskovancu/v družini, saj je lahko sprememba prisotna v katerem izmed genov, ki ni bil pregledan, ali pa je z uporabljeno metodo ni mogoče zaznati (tehnična omejitev).
  • nejasen: zaznana je bila sprememba oz. variacija, katere pomena trenutno ne znajo opredeliti. Tovrstne spremembe se lahko sčasoma izkažejo za vzrok dednih rakov ali pa se kasneje odkrije, da gre za normalne, neškodljive različice. Vsem preiskovancem z nejasnimi izvidi priporočajo, da enkrat letno kontaktirajo ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana za ponovno oceno najdenih sprememb, včasih pa so smiselne dodatne preiskave pri svojcih.

Vse pozitivne izvide in vse negativne izvide (ob testiranju za znano družinsko mutacijo) preverijo s ponovnim odvzemom vzorca.

V primeru tehničnih zapletov pri izvedbi testa je včasih prav tako potrebno ponoviti odvzem krvi.

  • Znani nevarnostni dejavniki za nastanek raka dojk in/ali jajčnikov
  • Gena BRCA1 in BRCA2
  • Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje
  • Onkološko gensko testiranje
    • Potek genetskih preiskav
    • Rezultati genetskih preiskav
    • Tveganja in omejitve
    • Zaupnost izvidov
    • Hramba vzorca krvi oziroma DNK za raziskovalne namene
    • Če se za test ne odločite
    • Ostali člani družine
  • Pomen mutacije genov BRCA pri zdravljenju raka dojk in raka jajčnikov
  • Zakaj sta gena BRCA 1 in 2 pomembna ter kako poteka postopek genetskega testiranja?
  • Domov
  • Avtorji
  • Kontakt

© Europa Donna | Izdelava spletnih strani Positiva rešitve d.o.o.